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腦膠質瘤中存在罕見的遺傳基因變異
發布時間： 2013-05-24 點擊次數： 1503次offitt癌癥中心研究人員證實一種罕見的遺傳變異與腦膠質瘤風險有關，腦膠質瘤是腦腫瘤的zui常見和zui致命的類型之一。研究發現一個罕見的遺傳性變異和膠質瘤患者生存率的改善有關聯。
這項研究證實腦膠質瘤的中一種罕見的易感性變異，將發表在zui近一期??的Journal of Medical Genetics雜志上。
腦膠質瘤是一種我們了解較少的腫瘤類型之一，其發病率較高、患者zui終結果不容樂觀。研究主要癌癥流行病學部副主席Kathleen M. Egan理學博士說： TP53基因變異rs78378222與膠質瘤相關性的發現為進一步了解這些腫瘤提供了新見解。
研究人員進行的一個大型臨床為基礎的研究中，涉及到18歲或年齡更大的zui近被確診為腦膠質瘤的患者。結果發現共有566例膠質瘤和603名對照人員存在rs78378222變種基因分型。
據作者表示，TP53是一個重要的抑癌基因基因，這項研究主要集中于TP53的單核苷酸多態性rs78378222。SNP破壞TP53的信號，因為SNP的活性一直與多種癌癥有關。這項研究證實了rs78378222存在于致命的腦膠質瘤中。研究結果表明，罕見的變異等位基因攜帶者發展罹患膠質瘤的幾率增加3.5倍。然而，當研究人員審查rs78378222對生存的影響時，結果發現等位基因攜帶者的死亡率減少約50％。
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